三代試管嬰兒技術(shù) 助她生下健康寶寶
來源： 江南都市報(bào) | 日期： 2024年11月07日 | 制作： 肖琳琪 | 新聞熱線： 0791-86849110
女子因家族先天性心臟病史基因突變 孕后胎兒基因異常
江南都市報(bào)訊 陳佳、張玉菡、全媒體記者羅素靜報(bào)道：露露（化名）婚后不久就和丈夫迎來了他們的第一個(gè)孩子，隨著女兒呱呱墜地，幸福的小兩口順利升級為三口之家。然而，孩子不久便因?yàn)橄忍煨孕呐K病夭折。孩子離世后，露露終日以淚洗面。7年后，露露終于走出了悲痛，再次懷上了寶寶。然而，命運(yùn)再次給了她一記沉重的暴擊——產(chǎn)檢結(jié)果顯示，寶寶基因可能異常。經(jīng)人介紹，露露來到了江西省婦幼保健院，進(jìn)一步的檢查結(jié)果不容樂觀。
該院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)務(wù)人員仔細(xì)詢問露露的病史后得知，露露的母親也是因?yàn)樾呐K病離世，她的姐姐、兩個(gè)妹妹、一個(gè)外甥均表現(xiàn)出與她類似的心臟異常。通過全外顯子組測序技術(shù)和Sanger測序技術(shù)，醫(yī)務(wù)人員將這一家系中致病原因鎖定在位于6號染色體上的TAB2基因突變。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，露露本人、她的姐姐、兩個(gè)妹妹、一個(gè)外甥均攜帶該種基因突變。
由于露露家族的基因突變被判讀為致病性變異，且呈常染色體顯性遺傳，露露夫妻再生育先天性心臟病患兒的概率為50%。經(jīng)過咨詢省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心專家后，露露和丈夫決定中止二胎妊娠，希望能通過第三代試管嬰兒技術(shù)生育一個(gè)健康的寶寶。然而，當(dāng)時(shí)在全國范圍內(nèi)，未見針對TAB2基因變異進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的報(bào)道，這意味著露露家族可能是全國第一個(gè)針對TAB2基因突變進(jìn)行第三代試管嬰兒技術(shù)助孕的家庭。露露和江西省婦幼保健院醫(yī)務(wù)人員共同面臨著一個(gè)巨大挑戰(zhàn)。
根據(jù)露露的情況，江西省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心PGT實(shí)驗(yàn)室陳佳博士、臨床主任醫(yī)師蘇瓊，經(jīng)過反復(fù)溝通和討論后，決定為她實(shí)施第三代試管助孕方案。第一次促排，獲卵11枚，受精8枚，經(jīng)過檢測，無正常胚胎；第二次促排，獲卵9枚，受精5枚，經(jīng)過檢測，有2枚正常胚胎。
在進(jìn)行解凍移植后，露露順利生下了寶寶，檢查顯示寶寶心臟結(jié)構(gòu)及功能均正常，隨訪至今，寶寶發(fā)育情況良好。
值班編輯：范晶
值班審核：周艷華
值班編委：楊進(jìn)